2025年6月8日，由中国红十字基金会与《医药养生保健报》联合主办、武田中国支持的“2025罕见血栓与止血疾病学术会”在沪成功举办。中国红十字基金会副秘书长郭阳，《医药养生保健报》社长杨中兴，中华医学会血液学分会主任委员、华中科技大学血液病学研究所所长胡豫教授，中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授，武田制药全球高级副总裁、武田中国总裁单国洪等来自慈善组织、行业媒体、血液领域医学专家、患者代表等多方嘉宾出席本次会议，共同探讨罕见血栓与止血疾病领域技术创新与前沿发展，携手构筑罕见出凝血疾病诊疗规范与保障体系，以患者为中心，共启全新未来。

作为大会主办方之一，中国红十字基金会副秘书长郭阳在开幕致辞中指出：“当前，中国罕见病防治面临筛查率低、跨学科协作不足等挑战，亟需凝聚医疗、公益、政策及患者多方力量。此次会议将通过前沿科研成果交流、临床诊疗路径优化及多层次保障机制探索，推动建立以患者为中心的罕见病生态体系，切实提升疾病早诊率与精准治疗水平。我们呼吁社会各界共同关注罕见出凝血疾病患者群体，加速实现‘早发现、可治疗、有保障’的防治目标，为实现健康中国目标贡献专业力量。”

创新驱动：引领罕见出凝血治疗新时代

本次会议期间，首部基于药物代谢动力学指导下的《血友病康复个体化管理中国专家共识》正式发布。针对药物短缺、标准不统一等行业难题，共识整合多学科智慧，依托数字化平台，利用大数据建模拟合血友病A患者的药代动力学曲线，为患者实时提供凝血因子浓度参考，科学规划康复强度与时机，进一步提升治疗的安全性与有效性。

研究显示，药物代谢动力学指导的数字化管理工具可有效降低运动出血风险，显著改善关节功能及生活质量。全新的治疗方案以创新科技赋能，覆盖全流程。通过数字化平台深度融合多组数据，推动血友病管理向“零出血，和普通人一样生活”的3.0时代跃进。

在本次会议上，血友病治疗领域多款突破性创新产品成为关注焦点。在血管性血友病领域，武田旗下的全球首个且目前唯一一款重组血管性血友病因子产品正式上市。该产品是采用基因重组技术生产的重组VWF，具有完整的多聚体结构，含有超大多聚体，半衰期长达22.6小时，可有效实现血管性血友病的精准替代治疗，并为患者提供个体化的出血控制方法，亦无血源感染风险。

在血友病B领域，由信念医药研发生产的本土基因疗法在同日商业上市，将由武田中国负责该产品在中国内地、中国香港和中国澳门的商业化进程。作为中国首个获批的血友病B基因治疗药物，该产品通过单次治疗可帮助患者重建人FIX正常表达功能，使凝血因子水平持续稳定。III期临床研究结果表明：患者接受基因治疗后52周随访，平均FIX活性达到55.08 IU/dL（基于SynthaSIL aPTT试剂的一期法）；一项早期开展的研究者发起的临床研究（IIT）中，患者3年以上随访期间FIX活性仍可维持长期稳定。

中华医学会血液学分会主任委员、华中科技大学血液病学研究所所长胡豫教授指出：“多年以来，在血管性血友病、血友病B等疾病领域，患者普遍面临治疗选择有限、临床需求无法满足等情况。近日，重组VWF和血友病B首个基因疗法在中国同步上市，填补了相关治疗领域的临床空白，为患者带来了回归自由人生的新希望；也体现了我国罕见出凝血疾病领域加速实现让罕见病患者平等享有健康权利的终极目标。”

从基础到革新：构建血友病精准诊疗“中国路径”

中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授：“过去十年，中国罕见出凝血疾病防治实现了历史性突破。在政府统筹与各方协作下，血友病诊疗网络覆盖全国，诊断时间从十三年缩短至数月。患者从‘保命’迈向‘无出血、无残疾’的高质量生活。针对儿童患者群体，通过规范早期预防治疗、创新免疫耐受方案降低抑制物风险，同时探索可及化治疗路径。未来十年，我们将以‘人人享有治疗’为目标，推动诊疗技术革新、基层能力提升与多层次医疗保障，使每一个生命平等享有健康权利。”

武田制药全球高级副总裁、武田中国总裁单国洪表示：“在政府相关部门的支持及多项利好政策助推下，近年来，武田制药多款针对血友病A、血友病B及血管性血友病的罕见出凝血疾病创新药物已加速落地中国并惠及患者。未来，我们将继续秉承‘以患者为先’的核心价值理念，持续深化与本土及全球合作伙伴的协同创新，加速推动更多针对罕见病的突破性疗法转化进程；同时携手各方，共同探索多层次的社会保障模式，为改善中国罕见病诊疗生态、推动行业高质量发展注入持久动力。”